Cystinosis: On-label
Mercaptamine ofwel cysteamine passeert door vrije diffusie plasma- en lysosomale membranen en accumuleert in de zure lysosomen. Daar reageert het met het geaccumuleerde cystine tot cysteïne, dat snel de lysosomen verlaat. Een reactie van mercaptamine met gevormd cysteïne tot een disulfide vindt ook plaats, waarna deze via het lysinecarrier-systeem de lysosomen verlaat. Mercaptamine vermindert hierdoor de cystinestapeling in sommige cellen bij cystinose en vertraagt de ontwikkeling van nierfalen (o.a. syndroom van Fanconi).
Geen informatie
De behandeling van cystinosis geschiedt in gespecialiseerde kindernier-centra.
Cystinosis |
---|
|
Capsule (als waterstoftartraat) 50 mg, 150 mg
GFR ≥10 ml/min/1.73m2: aanpassing van de dosering is niet nodig.
GFR <10 ml/min/1.73m2: een algemeen advies kan niet worden gegeven.
AMINOZUREN EN AFGELEIDE VERBINDINGEN | ||
---|---|---|
Cystadane
|
A16AA06 | |
Carbaglu, Ucedane
|
A16AA05 | |
Carnitene
|
A16AA01 |
ENZYMEN | ||
---|---|---|
Replagal
|
A16AB03 | |
Fabrazyme
|
A16AB04 | |
Myozyme
|
A16AB07 | |
Strensiq
|
A16AB13 | |
Brineura
|
A16AB17 | |
Naglazyme
|
A16AB08 | |
Elaprase
|
A16AB09 | |
Aldurazyme
|
A16AB05 | |
Vpriv
|
A16AB10 |
DIVERSE MAAGDARMKANAAL- EN METABOLISMEPRODUCTEN | ||
---|---|---|
Ammonaps, Pheburane
|
A16AX03 | |
Ravicti
|
A16AX09 | |
Zavesca
|
A16AX06 | |
A16AX | ||
Orfadin
|
A16AX04 | |
Kuvan
|
A16AX07 | |
Revestive
|
A16AX08 | |
Cuprior; Cufence
|
A16AX12 | |
Wilzin
|
A16AX05 |
Zeer vaak (> 10%): Misselijkheid, braken, diarree, anorexie, pyrexie, lethargie. Vaak (1-10%): Hoofdpijn, encefalopathie, asthenie. Buikpijn, slechte adem, dyspepsie, gastro-enteritis. Abnormale huidgeur, huiduitslag. Afwijkende leverfunctietest. Soms (0,1-1%): Leukopenie, anafylactische reacties. Nervositeit, hallucinaties, slaperigheid, stuipen. Maag-en darmulcera, nefrotisch syndroom. Haarverkleuring, huidstriae, kwetsbare huid (molluscoïde pseudotumor op ellebogen). Gewrichtshyperextensie, pijn in de benen, genu valgum, osteopenie, compressiefractuur, scoliose.
Meld bijwerkingen bij kinderen altijd bij Lareb
Overgevoeligheid voor penicillaminen.
In het begin van de behandeling de cystineconcentratie in de leukocyten bepalen 5–6 uur na orale toediening en daarna eenmaal per maand. Na het bereiken van de onderhoudsdosering de bepaling iedere 3–4 maanden uitvoeren. Regelmatig het bloedbeeld controleren. De molluscoïde pseudotumor op de ellebogen die lijkt op de verschijnselen van het syndroom van Ehlers-Danlos, is gemeld bij kinderen, meestal bij doseringen boven de maximale dosis van 1,96 g/m³/dag. Deze huidlaesies gaan soms gepaard met vasculaire proliferatie, huidstriae en botlaesies. De resultaten van histopathologisch onderzoek wijzen op angio-endotheliomatose. Regelmatige huidcontrole is aanbevolen en zo nodig röntgenonderzoek van het bot overwegen. Dialysepatiënten en getransplanteerde patiënten tolereren mercaptamine soms minder goed, waardoor meer bijwerkingen kunnen optreden. Bij hen wordt een nauwkeuriger controle van de leukocytaire cystineconcentratie aanbevolen. Het is niet aangetoond dat mercaptamine de afzetting van cystinekristallen in het oog voorkomt. Bij bijwerkingen van het maag-darmkanaal of het centrale zenuwstelsel in het begin van de behandeling, de behandeling tijdelijk onderbreken en geleidelijk weer beginnen verbetert de tolerantie.
Er is hier op dit moment nog geen informatie over beschikbaar.