Kinderformularium

Behandeling van hyperammoniëmie ten gevolge van N-acetylglutamaat synthasedeficiëntie, 0-18jr : start 100-250 mg/kg/dag, daarna individueel titreren op ammonia plasma gehalte. Onderhoudsdosis: 10-100 mg/kg/dag in 2-4 doses

Eigenschappen

Carglumaatzuur is een analogon van N-acetylglutamaat, de natuurlijke activator van carbamoylfosfaatsynthetase (eerste enzym van de ureumcyclus). Verstoring van de ureumcyclus geeft geen acidose, ketose of hypoglykemie, maar manifesteert zich als een direct toxisch effect van ammoniak op het centrale zenuwstelsel. Carglumaatzuur bewerkstelligt een daling van de ammoniakconcentratie in bloed en een stijging van het ureumgehalte in bloed en urine. Een normalisatie van de plasma-ammoniakconcentratie wordt gewoonlijk binnen 24 uur bereikt, waardoor het risico van neurologische complicaties afneemt. Indien toediening plaatsvindt vóórdat permanente hersenschade is opgetreden, heeft het kind een normale groei en psychomotorische ontwikkeling.

Farmacokinetiek

Geen informatie

Doseringen

Hyperammoniemie tgv NAGS of organische adidemien (isovaleriaanacidemie, methylmalonzuuracidemie, propionacidemie); CPS
Oraal a terme neonaat ^{[2] [3] [4]} Startdosering: 100 - 250 mg/kg/dag in 2 - 4 doses. Onderhoudsdosering: Individueel titreren om normaal plasma ammonia gehalte te waarborgen. Dagelijkse doses gaan van 10 - 100 mg/kg/dag in 2 - 4 doses. 1 maand tot 18 jaar ^{[2] [3] [4]} Startdosering: 100 - 250 mg/kg/dag in 2 - 4 doses. Onderhoudsdosering: Individueel titreren om normaal plasma ammonia gehalte te waarborgen. Dagelijkse doses gaan van 10 - 100 mg/kg/dag in 2 - 4 doses.

Hyperammoniemie tgv NAGS of organische adidemien (isovaleriaanacidemie, methylmalonzuuracidemie, propionacidemie); CPS

Oraal
- a terme neonaat
  ^{[2]
  
  [3]
  
  [4]}
  - Startdosering: 100 - 250 mg/kg/dag in 2 - 4 doses.
  - Onderhoudsdosering: Individueel titreren om normaal plasma ammonia gehalte te waarborgen. Dagelijkse doses gaan van 10 - 100 mg/kg/dag in 2 - 4 doses.
- 1 maand tot 18 jaar
  ^{[2]
  
  [3]
  
  [4]}
  - Startdosering: 100 - 250 mg/kg/dag in 2 - 4 doses.
  - Onderhoudsdosering: Individueel titreren om normaal plasma ammonia gehalte te waarborgen. Dagelijkse doses gaan van 10 - 100 mg/kg/dag in 2 - 4 doses.

Beschikbare toedieningsvormen/sterktes

Tablet dispergeerbaar 200 mg

Nierfunctiestoornissen bij kinderen > 3 maanden

Er zijn geen gegevens bekend over doseeraanpassing bij nierfunctiestoornissen.

OVERIGE MAAGDARMKANAAL- EN METABOLISMEPRODUCTEN

AMINOZUREN EN AFGELEIDE VERBINDINGEN
	Betaine Cystadane	A16AA06
	Levocarnitine Carnitene	A16AA01
	Mercaptamine Cystagon	A16AA04

ENZYMEN
	Agalsidase alfa Replagal	A16AB03
	Agalsidase beta Fabrazyme	A16AB04
	Alglucosidase alfa Myozyme	A16AB07
	Asfotase alfa Strensiq	A16AB13
	Cerliponase alfa Brineura	A16AB17
	Galsulfase Naglazyme	A16AB08
	Idursulfase Elaprase	A16AB09
	Laronidase Aldurazyme	A16AB05
	Velaglucerase alfa Vpriv	A16AB10

DIVERSE MAAGDARMKANAAL- EN METABOLISMEPRODUCTEN
	Fenylboterzuur Ammonaps, Pheburane	A16AX03
	Glycerolfenylbutyraat Ravicti	A16AX09
	Miglustat Zavesca	A16AX06
	Natriumbenzoaat + natriumfenylacetaat Ammonul	A16AX
	Nitisinon NTBC Orfadin	A16AX04
	Sapropterine Kuvan	A16AX07
	Teduglutide Revestive	A16AX08
	Triëntine Cuprior; Cufence	A16AX12
	Zink Wilzin	A16AX05

Bijwerkingen algemeen

Bij N-acetylglutamaatsynthase(NAGS)-deficiëntie
Vaak (1-10%): toegenomen transpiratie.

Soms (0,1-1%): stijging transaminasenwaarden.

Bij isovaleriaanacidemie, methylmalonacidemie en propionacidemie
Soms (0,1-1%): bradycardie. Braken, diarree. Koorts.

Verder is gemeld: huiduitslag.

Meld bijwerkingen bij kinderen altijd bij Lareb

Bij kinderen worden veel geneesmiddelen off-label gebruikt. Alle ervaringen zijn belangrijk om te melden om zo meer kennis te verzamelen en te delen
Ook wanneer u niet zeker weet of de bijwerking echt door het geneesmiddel komt

Meld hier

Waarschuwingen en voorzorgen algemeen

De plasmaspiegels van ammoniak en aminozuren dienen binnen de normaalwaarden gehouden te worden.

Aangezien er weinig veiligheidsgegevens zijn over het gebruik van carglumaatzuur is controle van lever-, nier-, en hartfuncties en van hematologische parameters streng aanbevolen.

In geval van lage eiwittolerantie kan eiwitarme voeding en suppletie van arginine aangewezen zijn.

Interacties

Er is hier op dit moment nog geen informatie over beschikbaar.

Referenties

ZorgInstituut Nederland, Farmacotherapeutisch Kompas (Eigenschappen, Contra-Indicaties, Bijwerkingen, Waarschuwingen en Voorzorgen)., Geraadpleegd 29-10-2021
Blau, Hoffmann, Leonard and Clarke, Physicians guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases., Springer, 2006
Recordati Rare Diseases, SPC Carbaglu (EU/1/02/246/001) 09-10-2019, www.ema.europa.eu
Valayannopoulos V. et al, Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study, Orphanet Journal of rare diseases, 2016, 11, 32

Carglumaatzuur

Carglumaatzuur

Carglumaatzuur

Label dosisadvies Kinderformularium

SmPC tekst

Eigenschappen

Farmacokinetiek

Doseringen

Beschikbare toedieningsvormen/sterktes

Nierfunctiestoornissen bij kinderen > 3 maanden

OVERIGE MAAGDARMKANAAL- EN METABOLISMEPRODUCTEN

Bijwerkingen algemeen

Waarschuwingen en voorzorgen algemeen

Interacties

Referenties

Wijzigingen

Therapeutic Drug Monitoring

Overdosering