Kinderformularium

Risdiplam is een pre-mRNA-splitsingsmodificator van survival motor neuron 2 (SMN2). Het herstelt de splitsing van SMN2 en verhoogt de inclusie van exon 7 in het mRNA-transcript, wat leidt tot een verhoogde aanmaak van functioneel en stabiel SMN-eiwit. De hoeveelheid SMN-eiwit in het bloed is binnen 4 weken meer dan 2× zo hoog (mediane verandering) als vóór de behandeling; dit houdt aan tijdens de gehele behandelperiode (van ten minste 24 maanden).

SMA is een progressieve neuromusculaire aandoening veroorzaakt door mutaties in het SMN1-gen, gelegen op chromosoom 5q. Hierbij maakt het SMN1-gen geen functioneel SMN-eiwit aan. Het nabij op het chromosoom gelegen SMN2-gen (een 'reserve-gen') is wel normaal, echter produceert dit slechts kleine hoeveelheden functioneel SMN-eiwit (ca. 10%). Het gevolg is dat er bij SMA een tekort aan goed functionerend SMN-eiwit ontstaat. Aangezien het SMN-eiwit essentieel is voor motorneuronen, leidt een tekort hieraan bij SMA tot zwakte van de spieren in de schouders, heupen, bovenbenen en bovenrug en soms van de ademhalingsspieren en de spieren die worden gebruikt bij het slikken. SMA is een aandoening met een klinisch spectrum, die ernstiger verloopt bij een lager aantal kopieën van het SMN2-gen en een jongere leeftijd waarop de symptomen zich voor het eerst voordoen.

Farmacokinetiek bij kinderen

Er is hier op dit moment nog geen informatie over beschikbaar.

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Label dosisadvies Kinderformularium

On-label

Toon SmPC tekst Toon SmPC tekst

SmPC tekst

Behandeling van 5q spinale spieratrofie (SMA)
≥ 2 mnd - 2 jr: 0,2 mg/kg/dag in 1 dosis
≥ 2 jr:
<20 kg: 0,25 mg/kg/dag in 1 dosis
≥20 kg: 5 mg/dag in 1 dosis

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Beschikbare toedieningsvormen/sterktes

Drank 0,75 mg/ml

Oralia voor toediening gereedmaken (VGTM)

Innemen na de maaltijd, elke dag op ongeveer hetzelfde tijdstip.
Bij zuigelingen toedienen na de borst- of flesvoeding; niet mengen met moedermelk of flesvoeding.
Innemen binnen 5 minuten na het optrekken in de doseerspuit. Als dit niet lukt, de inhoud verwijderen uit de spuit en een nieuwe dosis klaar maken.
Na het innemen water laten drinken, om er zeker van te zijn dat de dosis volledig is ingeslikt.
Bij slikproblemen kan de drank via een (neus-)maagsonde worden toegediend. Na toediening de sonde doorspoelen met water.

Overige info toediening/beschikbaarheid

Informatie over geneesmiddeltekorten

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Doseringen

5q spinale spieratrofie (SMA)
Oraal 2 maanden tot 2 jaar ^[1] 0,2 mg/kg/dag in 1 dosis Advies inname/toediening: Innemen na de maaltijden. Niet mengel met borstvoeding of flesvoeding ≥ 2 jaar ^[1] 0,25 mg/kg/dag in 1 dosis. Max: 5 mg/dosis. Advies inname/toediening: Innemen na de maaltijd.

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Nierfunctiestoornissen bij kinderen > 3 maanden

Er zijn geen gegevens bekend over doseeraanpassing bij nierfunctiestoornissen.

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Bijwerkingen bij kinderen

Bij SMA op de zuigelingen leeftijd (Type 1)

Zeer vaak (>10%): Diarree, huiduitslag, maculopapulaire huiduitslag, erytheem, dermatitis, allergische dermatitis, papuleuze huiduitslag, folliculitis, pyrexie (inclusief hyperpyrexie).

Vaak (1-10%): Mondzweren en aften, urineweginfecties (inclusief blaasontsteking)

Bijwerkingen algemeen Bron: ZorgInstituut Nederland - Farmacotherapeutisch Kompas

Zeer vaak (> 10%): diarree. Koorts. Huiduitslag waaronder eczeem, acneachtig eczeem, allergisch eczeem, erytheem, folliculitis, erythemateuze uitslag, (maculo)papuleuze uitslag. Bij patiënten met SMA type 2 en 3 ook hoofdpijn. Koorts en huiduitslag traden op bij resp. 55% en 29% van de patiënten met SMA type 1 en bij resp. 22% en 17% van de patiënten met SMA type 2 en 3. De hiervoor genoemde bijwerkingen zijn over het algemeen voorbijgaand.

Vaak (1-10%): urineweginfecties (waaronder cystitis). Mondulceraties en aften. Bij patiënten met SMA type 2 en 3 ook misselijkheid en gewrichtspijn.

Verder is gemeld: cutane vasculitis (reversibel na staken).

Meld bijwerkingen bij kinderen altijd bij Lareb

Bij kinderen worden veel geneesmiddelen off-label gebruikt. Alle ervaringen zijn belangrijk om te melden om zo meer kennis te verzamelen en te delen
Ook wanneer u niet zeker weet of de bijwerking echt door het geneesmiddel komt

Meld hier

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Waarschuwingen en voorzorgen bij kinderen

Waarschuwingen en voorzorgen algemeen Bron: ZorgInstituut Nederland - Farmacotherapeutisch Kompas

SMN1-gentherapie: er zijn geen gegevens over de werkzaamheid van risdiplam bij patiënten die eerder zijn behandeld met onasemnogeen abeparvovec.

Effecten op de netvliesstructuur zijn waargenomen in niet-klinische veiligheidsonderzoeken na langdurige behandeling. Deze effecten zijn niet gezien in klinische onderzoeken bij SMA-patiënten, echter is de hoeveelheid langetermijngegevens nog beperkt; zie ook de rubriek Interacties.

SMA type 4 patiënten (klinische diagnose) zijn niet onderzocht in de klinische registratieonderzoeken.

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Interacties Bron: KNMP/Informatorium Medicamentorum

Er is hier op dit moment nog geen informatie over beschikbaar.

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

OVERIGE MIDDELEN BIJ ZIEKTEN VAN HET SKELETSPIERSTELSEL
	Ataluren Translarna	M09AX03
	Nusinersen Spinraza	M09AX07
	Onasemnogeen abeparvovec Zolgensma	M09AX09

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Referenties

Roche Registration GmbH, SmPC Evrysdi 0.75 mg/mL powder for oral solution, (EU/1/21/1531/001) Rev 1, 01/2022
ZorgInstituut Nederland, Farmacotherapeutisch Kompas (Eigenschappen, bijwerkingen, waarschuwingen & voorzorgen, contra-indicaties), Geraadpleegd 12 sept 2023

Nog geen tweede medicijn geselecteerd.
Druk op ‘geneesmiddelen’ en vervolgens op om een geneesmiddel toe te voegen aan deze kolom.

Wijzigingen

19 september 2023 10:56: NIeuwe monografie obv SmPC